着床前遺伝子診断により単一遺伝子病を分析する遺伝子リスト

MONDOMEDICALへ卵子提供及び代理出産に関するご相談でお客様がお越しいただいた際に、

「着床前遺伝子診断でどんな遺伝的な病気はわかるんですか！？」

というご質問をよく頂きます。

そこで今回は、着床前診断によって単一遺伝子病を分析する遺伝子リストをご紹介させて頂きます。 弊社では着床前遺伝子診断を主体としたパッケージもご提供させておりますので、詳細をお聞きになりたいお客様はいつでもご連絡ください。

Autosomal recessive inheritance常染色体劣性遺伝

Spinal muscular atrophy：脊髄性筋萎縮症

Cystic fibrosis：嚢胞性線維症

Beta thalassemia：βサラセミア

Sickle cell anemia：鎌状赤血球貧血

Autosomal recessive polycystic kidney disease：常染色体劣性多嚢胞の腎臓疾患

Congenital disorder of glycosylation type 1A：CDG症候群 IA型

Congenital disorder of glycosylation type 1E：CDG症候群 IE型

Nonsyndromic hearing loss and deafness：非症候性難聴

Metachromatic leukodystrophy：異染性白質ジストロフィー

Congenital adrenal hyperplasia：先天性副腎（皮質）過形成

Gaucher disease：ゴーシェ病

Tyrosinemia type I：チロシン血症Ⅰ型

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis：家族性血球貪食症候群

PCCA-related propionic acidemia：プロピオン酸血症（PCCA遺伝子）

PCCB-related propionic acidemia：プロピオン酸血症（PCCB遺伝子）

Mucopolysaccharidosis type I：ムコ多糖症 I型

Mucopolysaccharidosis type IIIA：ムコ多糖症 IIIA型

L-CHAD deficiency：長鎖３-ヒドロキシアシルＣｏＡ 脱水素酵素 欠損症

Autosomal recessive osteopetrosis：骨大理石症, 常染色体劣性

Severe combined immune deficiency：重症複合型免疫不全症

Fanconi anemia, complementation group A：ファンコニー貧血 相補群A

Fanconi anemia, complementation group E：ファンコニー貧血 相補群E

Dystrophic epidermolysis bullosa：栄養障害性表皮水疱症

Junctional epidermolysis bullosa：接合部型表皮水疱症

Juvenile hyaline fibromatosis：若年性ヒアリン線維腫症

Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1：脊髄性筋萎縮症1　呼吸困難

Niemann-Pick disease type C：ニーマンピック病C型

Hypomagnesemia, renal, with ocular Involvement

　：低マグネシウム血症、腎臓、眼球障害

Pompe disease：ポンぺ病

Zellweger syndrome：ツェルヴェーガー症候群

Phenilketonuria：フェニルケトン尿症

Ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter

　： 白質の縮小または中枢神経系低髄鞘形成による運動失調

Mevalonicaciduria：メバロン酸キナーゼ欠損症

Pyruvate kinase deficiency：ピルビン酸キナーゼ欠損症

Lipoprotein lipase deficiency：リポタンパクリパーゼ欠損症

Bardet-Biedl syndrome：バルデー・ビードル症候群

Autosomal dominant inheritance：常染色体優性遺伝

Myotonic dystrophy type 1：筋強直（緊張）性ジストロフィー I型

Huntington disease：ハンチントン病

Autosomal dominant polycystic kidney disease：常染色体優性多発性嚢胞腎

Neurofibromatosis 1：神経線維腫症1

Lynch syndrome：リンチ症候群

Spinocerebellar ataxia：脊髄小脳失調

Multiple endocrine neoplasia type 2A：多発性内分泌腺腫 ⅡA型

Charcot-Marie-Tooth type 1A hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

　：シャルコー・マリー・ツース病 IA型　遺伝性ニューロパシー障害による圧迫性まひ

Charcot-Marie-Tooth type 2A：シャルコー・マリー・ツース病 ⅡA型

Charcot-Marie-Tooth type J/1B：シャルコー・マリー・ツース病 J / IB型

Charcot-Marie-Tooth type 2K：シャルコー・マリー・ツース病 ⅡK型

Familial adenomatous polyposis：家族性大腸腺腫症、家族性腺腫性ポリポーシス

Hereditary multiple osteochondromatosis, type I：遺伝性多発性骨軟骨腫症 I型

Facioscapulohumeral dystrophy：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

Tuberous sclerosis 1：結節硬化症1

Tuberous sclerosis 2：結節硬化症2

von Hippel–Lindau disease：フォン・ヒッペル・リンドウ病

Marfan syndrome：マルファン症候群

Hereditary hemorrhagic telangiectasia：遺伝性出血性毛細管拡張症

Hyperkalemic periodic paralysis：高カリウム性周期性四肢まひ

RhD isoimmunization：リウマチ性心疾患

Spastic paraplegia 3A：痙性対まひ3A

Aniridia：無虹彩

Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus

　：眼裂縮小、眼瞼下垂症、逆内眼角贅皮

Treacher-Collins ：トリーチャーコリンズ症候群

Ehlers-Danlos syndrome type I：エーラー・ダンロス症候群I型

Optic atrophy type 1：視神経萎縮I型

Osteogenesis imperfecta：骨形成不全症

Familial amyloid polyneuropathy type I：家族性アミロイド・ポリニューロパシー I型

Holt-Oram syndrome：ホルト・ オーラム症候群

Blackfan-Diamond anemia：先天性赤芽球癆（Diamond Blackfan貧血）

Central core disease：セントラルコア病

Myotonia congenita, autosomal dominant (Thomsen)

　：先天性ミオトニー 常染色体劣性遺伝形式（Becker病）、常染色体優性遺伝形式（Thomsen病）

Retinitis pigmentosa：網膜色素変性症

Hidrotic ectodermal dysplasia 2：外胚葉異形成症2

Emery-Dreifuss muscular dystrophy：エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー

Early-onset primary dystonia：早期発症型の一次性(原発性)ジストニア

Cadasil：皮質下梗塞・白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

Supravalvular aortic stenosis：大動脈弁上狭窄

Papillary renal carcinoma：乳頭状腎細胞がん

Hereditary hearing loss and deafness：遺伝的聴覚消失・難聴

Saethre-Chotzen syndrome：セートレ・ヒョツェン症候群

Epidermolysis bullosa simplex：単純型表皮水疱症

Pseudoachondroplasia：偽性軟骨形成不全症

Familial cerebral cavernous malformation：家族性の海綿状血管奇形

Craneofacial dysostosis：頭蓋顔面骨形成不全症

Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome

　：遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ－マ症候群

Blau syndrome：ブラウ症候群

Best vitelliform macular dystrophy：黄斑ジストロフィー

Familial hypertrophic cardiomyopathy：家族性肥大型心筋症

Limb-girdle muscular dystrophy：肢帯筋異栄養症、肢帯筋ジストロフィー

Parkinson disease：パーキンソン病

Breast-ovarian cancer, familial：家族性乳がん・卵巣がん

Li-Fraumeni syndrome：リー・フラウメニがん症候群

Adult syndrome：成人症候群

Caveolinopathy：常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー

X-linked inheritance：X連鎖遺伝

Fragile X syndrome：脆弱性X症候群

Hemophilia A：血友病A

Hemophilia B：血友病B

Duchenne-Becker muscular dystrophy

　：ベッカー型筋ジストロフィー・デュシェンヌ型筋ジストロフィー

Alport syndrome：アルポート症候群

Adrenoleukodystrophy：副腎白質ジストロフィー

Incontinentia pigmenti：色素失調症

Hypohidrotic ectodermal dysplasia：無汗型外胚葉異形成症

Ornithine transcarbamylase deficiency：オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

Mucopolysaccharidosis type II：ムコ多糖症 Ⅱ型

Agammaglobulinemia X-linked：X連鎖無ガンマグロブリン血症

Norrie disease：ノリエ病

Hyper IgM syndrome X-linked：X連鎖高IgM症候群

Juvenile retinoschisis X-linked：X連鎖若年性網膜分離症

Spinal and bulbar muscular atrophy：球脊髄性筋萎縮症

Myotubular myopathy X-linked：X連鎖ミオチュブラー

Charcot-Marie-Tooth X-linked：X連鎖シャルコー・マリー・トゥース 病

Chronic granulomatous disease X-linked：X連鎖慢性肉芽腫症

Choroideremia：先天性脈絡膜欠如

Hypophosphatemia X-linked：X連鎖低リン血症

Lesch-Nyhan syndrome：レッシュ・ナイハン症候群

MECP2 duplication syndrome：MECP2重複症候群

Retinitis pigmentosa：網膜色素変性症

Leri-Weill dyschondrosteosis：Leri-Weill軟骨異形成症

Lowe syndrome：ロウ症候群

(出典：ASRM Fertility and Sterility VOL. 99)